【世界地中海贫血日】防控地贫 携手同行

来源：网络                               发布者：医务科                       日期：2025-5-7

2025年5月8日，迎来了世界第32个“世界地贫日”，今年的主题为“防控地贫，携手同行”。

世界地贫日设在每年的5月8日，由国际地中海贫血联合会于1994年发起设立，旨在鼓励地贫患者及其家属与该疾病积极斗争，提高公众对地贫的广泛关注和普遍认知，增强地贫防控意识，消除对地贫及其他遗传性疾病的歧视。

 什么是地中海贫血？

 地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血，它是由于珠蛋白肽链基因异常导致珠蛋白合成障碍，从而使红细胞寿命缩短，加速红细胞破裂，因此其表现为慢性进行性溶血，严重影响儿童健康和出生人口素质。地贫在我国南方地区较为常见，是我国最常见、危害最大的遗传病。因此开展地贫防控，预防中重型地贫患儿的出生十分重要。

 （地贫在全球范围分布图）

地中海贫血的症状

 地中海贫血常分为α、β、γ和δ等4种类型，其中以α和β地中海贫血较为常见。地贫会使人血液中的血红蛋白含量减少，人体组织得不到足够的供氧而致病，目前尚无法用药物治愈。

根据病情轻重通常将地贫分为轻型、中间型、重型。

轻型通常无明显临床表现或存在轻型贫血，一般对患儿生活质量无影响。

中间型患儿表现差异大，多在幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疸可有可无，骨骼改变较轻。

重型地贫患儿需要通过定期输血和排铁治疗维持生命。

①重型α地贫，又称Hb Bart’s胎儿水肿综合征。为致死性血液病，胎儿由于严重贫血、缺氧，通常妊娠23~40周时在宫内或出生后半小时内死亡。

②重型β地贫，又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，一般3～6个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，并具有典型的地中海贫血特殊面容（鼻梁低平，眼距宽，颧骨高，头颅大），症状随年龄增长而日益明显。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，是导致患儿死亡的重要原因之一。

 地中海贫血的预防

 一级预防：婚前孕前优生检查，发现夫妇双方地贫基因携带状况。

二级预防：产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地贫基因类型。

三级预防：新生儿疾病筛查：早发现，早治疗，有效改善预后。

地贫是如何遗传给后代的

 地贫是一种遗传性疾病，只能由亲代传给子代，不会传染给其他人。正常人都拥有两组血红蛋白基因，其中一组来自母亲，另一组来自父亲。假如父母的染色体上携带这种异常基因，后代就有可能患地中海贫血病。

（地贫遗传方式）

地贫的筛查与预防

目前地贫尚无有效的根治方法。但是预防措施明确有效。通过婚检、孕前、产前筛查、产前诊断和选择性流产来科学避免重型地贫患儿的出生，这是目前国际上预防地贫最有效的方法。

1.新婚夫妇应自觉参加免费婚前医学检查，可进行地贫初步筛查。

2.未做过地贫筛查的夫妇，在女方怀孕后，夫妇双方应同时做地贫筛查。

3.若夫妇一方或双方的地贫筛查结果为阳性，建议双方进行地贫基因诊断。

4.夫妇为同类型地贫基因携带者，女方怀孕后还应及时做胎儿的地贫产前诊断，一旦诊断为重型地贫儿应及时终止妊娠。